MUTACIONES:
SINDROME DE DOWN
¿Qué es?
El síndrome de Down, también conocido como trisomía 21, es una anomalía donde un material genético sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un niño, tanto mental como físicamente.
Los rasgos físicos y los problemas médicos asociados al síndrome de Down varían considerablemente de un niño a otro. Mientras que algunos niños con síndrome de Down necesitan mucha atención médica, otros llevan vidas sanas.
A pesar de que el síndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento.
¿Por que viven menos?
La esperanza de vida de las personas con discapacidad intelectual es entre 10 y 20 años menor que la de la población general. La razón, las deficiencias en la atención que padece este colectivo, lo que provoca que sean más propensas a fallecer por causas evitables. Así sucede, cuando menos, en Reino Unido, según muestra un estudio llevado a cabo por investigadores de la Universidad de Bristol (Reino Unido).
En palabras de la doctora Paulilne Heslop, directora de la investigación, “las personas con discapacidad intelectual fallecen por causas evitables con más frecuencia que la población general, y su esperanza de vida podría ser entre una y dos décadas menor. Sin embargo, con un buen apoyo asistencial, estas personas podrían vivir tanto como el resto de la población.
¿Tienen hijos?
La posibilidad de tener descendencia por parte de una persona con síndrome de Down es escasa, pero existen excepciones.
Las chicas con síndrome de Down tienen una disminución notable de su fertilidad, pero pueden tener hijos. La probabilidad de que estos hijos tengan a su vez el síndrome es alto, aunque también pueden nacer sin alteración alguna.
En cuanto a los varones, las posibilidades están muy reducidas por asociarse el síndrome de Down a un cuadro de esterilidad. Existen muy pocos casos documentados en los que un chico con síndrome haya tenido hijos y el riesgo de que éstos tengan el síndrome de Down es también alto.
Una mujer con síndrome de Down tiene el 50 por ciento de probabilidades de concebir un niño con síndrome de Down, pero se suelen producir abortos espontáneos en muchos embarazos de fetos afectados.
¿Se da en animales?
Realmente no existen animales con síndrome de Down, ya que este se debe a una trisomía en el par 21 del cariotipo humano; aunque los animales pueden poseer una trisomía de algún par que sea parecido al humano, nunca serán iguales y por lo tanto no se le debe considerar como Síndrome de down.
Aunque los animales no presentan Síndrome de Down pueden presentar otro tipo de alteraciones genéticas relacionadas directamente a la trisomía.
Los animales pueden presentar diferentes tipos de Síndromes, alteraciones o enfermedades a causa de trisomía, pero no Síndrome de Down.
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